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Genetics Selection Evolution

Mapping genomics region
E’ stato pubblicato su Genetics Selection Evolution, la rivista con più alto impact factor del settore, un articolo del gruppo di Genetica e Biotecnologie di AGRIS Sardegna dal titolo Mapping genomic regions affecting milk traits in Sarda sheep by using the OvineSNP50 Beadchip and principal components to perform combined linkage and linkage disequilibrium analysis nel quale vengono riportati i risultati di una lunga sperimentazione mirata a identificare dove sono collocati nel genoma ovino i geni che influenzano la produzione del latte.

Lo studio nel suo complesso è stato reso possibile grazie a finanziamenti europei, nazionali e della Regione Sardegna. In particolare le ultime fasi delle ricerca sono state realizzate nell’ambito del progetto MIGLIOVIGENSAR finanziato dal Centro Regionale di Programmazione con i fondi della Legge Regionale 7 sulla ricerca.

Il progetto è stato affidato al Centro di Competenza Biodiversità Animale, Consorzio creato appositamente tra AGRIS, il Dipartimento di Medicina Veterinaria dell’Università di Sassari, Porto Conte Ricerche, le Associazioni Regionali Allevatori e l’Associazione Nazionale della Pastorizia con l’obbiettivo finale di elaborare un nuovo schema di miglioramento genetico della pecora di razza Sarda che implementi le moderne tecnologie genomiche e riproduttive e estenda la selezione alla resistenza alle principali patologie e alla qualità fine del latte e in particolare al contenuto in sostanze nutraceutiche.

All’Unità di Ricerca Genetica e Biotecnologie di AGRIS è stato affidato il compito di identificare e mappare nel genoma le regioni che determinano le differenze tra gli animali per i principali caratteri di interesse economico con l’obbiettivo finale di avviare la selezione genomica nella pecora di razza Sarda. La selezione genomica è una soluzione particolarmente utile negli ovini per i quali le tecniche classiche di miglioramento genetico risultano onerose, se si considera il valore economico del singolo capo, e di fatto impraticabili, in particolare per i contenuti in grasso e proteine che comportano eccessivi oneri per il campionamento del latte individuale e la successiva analisi di laboratorio.

Per questo scopo AGRIS Sardegna ha costituito un allevamento genomico in cui ogni anno vengono generate 250 agnelle figlie di arieti che rappresentano le principali linee di sangue utilizzate nel Libro Genealogico della razza. L’obbiettivo è di costruire una popolazione in miniatura in cui vengono introdotte e replicate le varianti geniche che segregano nell’intera popolazione in selezione. Il DNA degli arieti e delle pecore è stato analizzato con l’OVINESNP50BEADCHIP di ILLUMINA che consente di determinare il genotipo individuale per circa 50.000 polimorfismi del tipo Single Nucleotide sparsi in tutti i 26 autosomi ovini. Il gregge, la cui consistenza annuale ammonta a circa 1000 pecore, è stato inoltre misurato per i caratteri di maggior interesse economico comprese le principali patologie che condizionano le produzioni ovine tra cui gli strongili gastro- intestinali, le mastiti e la paratubercolosi.

Questo primo articolo riporta i risultati relativi alle sole regioni del genoma ovino che contengono le varianti geniche che influenzano la produzione lattea sia in termini di quantità che in termini di contenuto in grasso e proteina che per gli ovini sono fondamentali considerato che praticamente tutto il latte è destinato alla trasformazione casearia.
Per questa tipologia di studi sono necessari enormi quantità di dati considerata la natura poligenica dei caratteri legati alla produzione del latte che sono influenzati da pochissimi geni con effetti “maggiori” e numerosissimi altri che hanno effetti molto piccoli o addirittura infinitesimali. Il numero di regioni che si riescono a identificare è dunque proporzionale alla quantità di dati disponibili ed è per questo che sono stati necessari parecchi anni affinché si raggiungesse una sufficiente potenza del protocollo sperimentale. Data l’enorme mole di dati disponibili i ricercatori di AGRIS hanno dovuto sviluppare un approccio statistico originale basato sulle tecnica dell’Analisi delle Componenti Principali che ha consentito di ridurre la dimensione del sistema di equazioni che bisognava risolvere per identificare le zone del DNA di interesse. Al momento non esistono altre ricerche che abbiano potuto usufruire di protocolli sperimentali di queste dimensioni per cui i risultati prodotti sono da considerarsi il punto di partenza per la costruzione della mappa genomica completa delle regioni che influenzano la produzione del latte negli ovini.

In conclusione, gli autori hanno identificato 75 regioni genomiche che contengono varianti geniche associate ad almeno uno dei caratteri investigati: quantità di latte, quantità di grasso, quantità di proteina, concentrazione del grasso e concentrazione della proteina. Da un punto di vista applicativo, i risultati pubblicati sono immediatamente utilizzabili per la produzione di indici genomici per gli animali che anche non facendo parte dell’allevamento genomico possiedono le stesse varianti genetiche valutate all’interno della popolazione sperimentale. In prospettiva, questi risultati costituiscono la base fondamentale per ulteriori ricerche che utilizzando le nuove tecniche di sequenziamento completo del genoma possano identificare nella porzione di genoma che definisce le varie regioni le mutazioni causative singole che condizionano l’espressione dei caratteri. Una volta identificate queste mutazioni il miglioramento genetico potrebbe procedere molto più rapidamente e con costi ulteriormente ridotti. In questo momento, i ricercatori di AGRIS si stanno concentrando sulla ricerca della mutazione causativa all’interno della regione genomica che più significativamente influenza il contenuto in proteina del latte e che corrisponde alla porzione del cromosoma 6 dove sono contenuti i geni che codificano per le caseine del latte. Questa scoperta risulta di fondamentale utilità per consentire il miglioramento del contenuto in materia utile caseificabile del latte ovino che per quanto riguarda la componente proteica può essere aumentata solo per via genetica.

Al momento la Regione Sardegna sta valutando, in accordo con l’Associazione Nazionale della Pastorizia, la possibilità di avviare a partire già dal 2020 uno schema di miglioramento genetico che implementi i risultati ottenuti dai ricercatori di AGRIS.

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